湖南日报11月1日讯（通讯员洪雷董雷全媒体记者周倜）记者今天从第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上获悉，中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）第100位通过PGT技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生，目前状况良好。这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得了突破性进展。

据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%—10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。

2015年3月，我国首个“无癌宝宝”在中信湘雅生殖与遗传专科医院孕育诞生，开启了胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河。

据介绍，最新诞生的第100位“无癌宝宝”来自怀化市，已经80多天，其家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。而宝宝的诞生，则离不开PGT的再次“立功”。

“PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险达50%—80%，而通过PGT技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。

杜娟告诉记者，10年来，该院PGT技术的诊断准确率高达99.56%。目前，排名前5的肿瘤易感基因分别是：神经纤维瘤（NF1）、遗传性多发性外生骨疣、结节性硬化症、家族乳腺癌—卵巢癌、加德纳综合征，这5类疾病的阻断案例占总数的66.7%。如今，该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%。

“10年，100例。这不仅仅是一个数字的突破，更代表着我国在出生缺陷防治领域，实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示。

“近亲中有人50岁之前患肿瘤；同辈中两人或以上患同种肿瘤；家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险。”卢光琇教授建议，这类人群可考虑进行遗传咨询。

值得注意的是，“无癌宝宝”并非一定不会发生癌症，只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病，但不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病。即使通过这项技术成功受孕，孕妈仍需行宫内产前诊断（羊水穿刺），进行进一步确诊，明确诊断胎儿染色体/基因是否正常，从而真正达到优生优育的目的。